براي پيشگيري از برخي از بيماريهاي ‍‍ژ‍نتيكي مانند سندرم داون(منگوليسم)، تريزومي 18 و نقص لوله عصبي ( يك نوع فتق نخاعي) امروزه از آزمايش سه نشانگرTriple marker روي خون مادر استفاده ميشود، انجام اين تست به تمام زنان باردار پیشنهاد میشود ولی برای افراد زیر انجام آن بيشتر توصیه میگردد:
آنهائی که تاریخچه و سابقه فامیلی نقائص مادرزادی یا ژنتیکی دارند، زنان 35 ساله یا بیش از 35 سال، افرادیکه از احیانا از داروهای پر عارضه استفاده کرده اند ویا بطور کلی آنهائی که در طول بارداری از داروها استفاده کرده اند، افرادیکه دیابت دارند و انسولین مصرف میکنند، آنهائیکه در طول حاملگی عفونت ویروسی داشته اند،آنهائیکه با مقادیر زیاد اشعه مواجه بوده اند.

سندرم داون
سندرم داون یا تریزومی 21 وضعیتی است که در آن ماده ژنتیکی اضافی موجب تاخیر در رشد و نمو طفل مبتلا و اغلب منجر به عقب ماندگی ذهنی میگردد. بعنوان مثال راه افتادن و شروع به تکلم دیرتر از سایر اطفال صورت میگیرد. سندرم داون از هر 800 الی 1000 نوزاد یکی را مبتلا میسازد. سندرم داون در هنگام تولد قابل تشخیص است ( چشمهای بادامی شکل، گوشهای کوچک، صورت پهن و کاهش تون عضلانی از علائم مشخصه آن است).
علائم سندرم داون از یک طفل به طفل دیگر فرق میکند. برخی از بچه های مبتلا به توجه و مراقبتهای خاص پزشکی نیازمند هستند در حالیکه اطفال دیگر میتوانند زندگی بسیار خوب و مستقلی داشته باشند.اگرچه نمی توان از این ناهنجاری جلوگیری کرد اما قبل از تولد قابل شناسائی است و میتوان مشکلات بهداشتی و پزشکی که ممکن است در سراسر عمر این بیماران پدید آید را درمان کرد.

مشکلات پزشکی مرتبط با سندرم داون:
همانطور که گفته شد برخی بچه های مبتلا هیچگونه مشکل پزشکی ندارند اما برخی ممکن است به مراقبتهای زیادی نیاز داشته باشند. بعنوان مثال تقریبا 30 الی 50 درصد از بچه های متولد شده با این سندرم دارای نقائص قلبی مادرزادی هستند و فشار خون ریوی ( افزایش فشار خون در ریه ها) را بروز خواهند داد. یک متخصص قلب کودکان میتواند این مشکل را پیگیری وبسیاری از آنان را با کمک دارو و یا جراحی درمان نماید. تقریبا نیمی از بیماران مبتلا به سندرم داون مشکلی در رابطه با شنوائی و بینائی دارند. کاهش شنوائی میتواند مربوط به پرشدن گوش داخلی از مایع و یا مربوط به مشکلات ساختاری خود گوش باشد. مشکلات بینائی عموما شامل آمبلیوپی( تنبلی چشم)، نزدیک بینی یا دور بینی و نیز افزایش خطر آب مروارید میباشد.ارزیابی منظم بوسیله ادیولوژیست (متخصص شنوائی سنجی) و افتالمولوژیست (چشم پزشک) برای تشخیص و درمان و تصحیح اینگونه مشکلات قبل از آنکه مهارتهای شنوائی وزبانی یا تکلمی آنها تحت تاثیر قرار گیرند، ضروری است. مشکلات دیگری که در این بچه ها نسبت به سایرین ممکن است بیشتر اتفاق افتند شامل مشکلات تیروئید، اختلالات روده ای ( حدود 10 درصد از مبتلایان انواعی از مشکلات گوارشی دارند)، اختلالات تشنجی، مشکلات تنفسی، چاقی، افزایش حساسیت آنان به عفونتها ونیز دارای میزان خطر بالاتری برای لوکمی های دوران کودکی میباشند. خوشبختانه بسیاری از این اختلالات و نقائص هنگام تولد از طریق جراحی و یا روشهای دیگر پزشکی قابل ترمیم میباشند.

علت سندرم داون:
مجموعا 23 جفت کروموزوم در تمام سلولهای بدن ما وجود دارد که از شماره 1 الی 23 نامگذاری شده اند. سندرم داون بعلت حضور یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره 21 در تمام سلولهای بدن بوجود می آید. بدین علت به آن تریزومی 21 نیز گفته میشود ودر 95 درصد افراد این حالت وجود دارد. تریزومی 21 نوعا قابل توارث نیست. در درصد کمتری از این بیماران ممکن است کروموزوم اضافی شماره 21 را در برخی از سلولهایشان( و نه در تمام سلولهایشان) داشته باشند و به این حالت موزائیسیزم گویند یا اینکه ممکن است کروموزوم اضافی 21 در آنها به دیگر کروموزومها چسبیده باشد که این حالت را ترانسلوکاسیون گویند و تنها این حالت است که میتواند قابل توارث باشد هر چند که خوشبختانه حالت ترانسلوکاسیون نادر است.
آنالیز کروموزومی ( با انجام یک آزمایش ساده خون) در فردیکه سابقه فامیلی سندرم داون دارد میتواند نشان دهد که آیا ترانسلوکاسیون کروموزومی که باعث افزایش خطر داشتن نوزاد مبتلا به سندرم داون است در وی وجود دارد یا خیر؟

غربالگری و تشخیص پیش از تولد :
برای تشخیص سندرم داون در جنین دو نوع آزمایش قبل از تولد قابل دسترسی است: تستهای غربالگری و تستهای تشخیصی
آزمایشهای غربالگری خطر اینکه جنین ممکن است سندرم داون داشته باشد را تخمین میزنند. آزمایشهای تشخیصی میتوانند مشخص کنند که آیا یک جنین واقعا مبتلا است یا خیر؟ آزمایشهای غربالگری غیر تهاجمی هستند و عموما بدون درد و ناراحتی میباشند اما بعلت اینکه نمی توانند یک پاسخ معین و قطعی بدهند که بچه ای مبتلا هست یا خیر، عمدتا برای کمک به والدین استفاده میشوند که تصمیم بگیرند آیا لازم است آزمایشهای تشخیصی بیشتری را انجام دهند یا خیر؟
آزمایشهای تشخیصی در تعیین سندرم داون و دیگر ناهنجاریهای کروموزومی در حدود 99 در صد دقت دارند اگرچه بعلت آنکه این آزمایشها در داخل رحم انجام میشوند با خطر سقط جنین و دیگر عوارض همراه هستند. به این دلیل این تستها معمولا فقط برای زنان حامله 35 سال به بالا و نیز آنانیکه تاریخچه فامیلی نقائص ژنتیکی دارند ویا آنهائی که در تستهای غربالگری خود نتایج غیر طبیعی داشته اند توصیه میشوند.
پزشک یا مشاور ژنتیک میتواند شما را در انتخاب نوع تستهای فوق (غربالگری یا تشخیصی) کمک نماید
ارتباط سن مادر با احتمال بروز اختلالات كروموزومي و نيز خطر سندرم داون در جنين

تریزومی 18 یا سندرم ادوارد
تریزومی 18 یک اختلال کروموزومی است که تقریبا به نسبت یک در 6000 نوزاد زنده اتفاق می افتد. این ناهنجاری ژنتیکی مربوط به وجود یک کروموزوم اضافی شماره 18 میباشد. بیش از 90 درصد اطفال با این سندرم، دارای تریزومی 18 هستند و باقیمانده این نسبت دارای تریزومی حالت ترانسلوکاسیون یا موزائیسیزم میباشند. اطفال متولد شده با این سندرم معمولا هنگام تولد اندازه سر کوچکی دارند و دارای علائم مشخصه دیگری به شرح زیر میباشند:
برآمدگی یا بیرون زدگی در قسمت عقبی سر، شکاف یا درزکوتاه پلکی، دهان و آرواره کوچک، دگرگونیهای گوش خارجی، حال خاص مشتهای گره شده( که در آن انگشت ضمیمه و انگشت نشانه بزرگتر دیده شده و روی انگشتان میانه را می پوشانند) ، ناخنهای کوچک انگشتان، انگشت شصت تغییر شکل یافته، استخان جناغ کوتاه و پوست فراوان در قسمت پشتی گردن.

اختلالات شایع در تریزومی 18:
مشکلات تغذیه ای، بازگشت یا برگشت غذا از معده به مری، رشد کند بعد از تولد، آپنه( قطع موقتی تنفس یا خفگی)، حمله یا تشنج، نقائص کلیوی، عفونتهای مجاری ادراری، اسکولیوز( خمیدگی طرفی ستون مهره ها).

نقص لوله عصبی (spina bifida):
يكنوع نقص هنگام تولد است كه در آن طناب نخاعي يا غشاءهاي پوشاننده اطراف آن توسعه و تكامل كافي نيافته‌اند.اين حالت در پايان ماه اول حاملگي اتفاق مي‌افتد. در اين ناهنجاري انتهاي ستون مهره‌ها باز ميماند و در برخي از حالات نخاع يا پرده اطراف آن از طريق سوراخ موجود به سمت بيرون در پشت جنين فشار وارد ميسازد.اين بيماري را ميتوان قبل از تولد تشخيص داده و درمان كرد.علل اين ناهنجاري بخوبي مشخص نيست. شواهدي از دخالت ژ‍نها وجود دارد اما در بسياري از موارد هيچگونه رابطه خويشاوندي را در ايجاد آن دخيل نمي‌دانند. تب بالا در طول دوره حاملگي ممكن است شانس بروز اين بيماري را در جنين افزايش دهد. زناني كه دچار صرع ميباشند و براي كنترل تشنجات خود از داروي اسيد والپوريك استفاده ميكنند نيزممكن است شانس بيشتري براي داشتن بچه مبتلا به اين ناهنجاري داشته باشند.

تشخيص بيماري:
با انجام آزمايشهاي قبل از تولد ( تست سه نشانگر) ميتوان اين ناهنجاري را نيز تشخيص داد. اندازه گيري مقدار AFP ( بين هفته 16 تا 18 حاملگي) در سرم مادر به تشخيص اين بيماري كمك ميكند. اگر مقدار اين ماده در خون مادر بالا باشد، آزمايش يكبار ديگر تكرار ميشود و در صورت بالا بودن مقدار اين ماده در آزمايش مجدد تستهاي ديگر و يا اولتراسوند مورد استفاده قرار خواهد گرفت. در برخي حالات نقص نخاعي در بررسي اولتراسوند ديده ميشود.آمنيوسنتز نيز ميتواند در تعيين اينكه بيماري وجود دارد يا خير كمك نمايد. 
كمبود اسيد فوليك در خون مادر نيز با بروز اين بيماري ممكن است در ارتباط باشد، بسياري از محققين بر اين عقيده اند كه اگر زنان در سنين باروري روزانه 4/0 ميلي‌گرم اسيد فوليك مصرف كنند ( بوي‍ژه در سه ماهه اول حاملگي) از بسياري از موارد بروز اين بيماري جلوگيري خواهد شد. 
منابع خوب اسيد فوليك عبارتند از: تخم مرغ، آب پرتقال و سبزيجات داراي برگهاي سبز تيره. 

علائم بيماري:
اطفالي كه با نوع خفيف از بيماري متولد ميشوند علائم و نشانه هاي خاصي ندارند و تنها ممكن است يك لكه مودار، علامت تولد يا يك ناحيه گودي روي پوست در ناحيه انتهاي نخاع كمري آنها وجود داشته باشد. در انواع شديدتر اين بيماري علائم و نشانه‌هاي خاصي ممكن است جلب توجه نمايند: اطفالي كه با نوع مننگوسل متولد ميشوند در ناحيه پشت آنها يك كيسه پر از مايع قابل روئيت وجود دارد.اين كيسه اغلب توسط يك لايه نازك پوستي پوشيده شده است و اندازه آن از ابعاد يك دانه انگور تا اندازه يك گريپ فروت ميتواند متغير باشد. 
اطفالي كه با نوع ميلومننگوسل متولد ميشوند نيز يك توده كيسه‌اي شكل كه از پشت بيرون زده‌است ( بصورت برآمدگي) دارند اما ممكن است روي آن هميشه توسط لايه پوستي پوشيده نشده‌باشد. 
طفلي كه هيدروسفالي هم داشته باشد داراي سر بزرگي است كه بعلت تجمع مايع اضافي و فشار داخل جمجمه ايجاد شده است. 

درمان:
انواع خفيف نياز به درمان ندارند. انواع شديد با انجام عمل جراحي در دوران طفوليت معالجه ميشوند. برخي از انواع شديدتر بيماري نياز به اعمال جراحي در روزهاي اول تولد دارند. 

منابع:
http://www.trisomy.org 
http://www.aafp.org