ترومبوفیلیا نوعی اختلال انعقادی است که ریسک ترومبوز را در فرد افزایش می‌دهد و می‌تواند در ‌زمینۀ علل ارثی یا اکتسابی ایجاد شود. از علل اکتسابی می‌توان به سن بالا، جراحی، بارداری و زایمان، مصرف OCP، چاقی، هایپرلیپیدمی، دیابت، بدخیمی، نارسایی احتقانی قلب و… اشاره کرد. علل ارثی شامل جهش در ژن‌های متعددی است که مهم‌ترین آنها جهش در ژن فاکتور V انعقادی (FVL)، جهش در ژن فاکتور II (پروترومبین G٢٠٢١٠A)، PAI-١، MTHFR (C٦٧٧T، A١٢٩٨C) و فاکتور XIII هستند. در صورت وجود جهش در هر یک از ژن‌های کنترل کنندۀ انعقادپذیری خون، خطر تشکیل لخته و بروز حوادث ترومبوتیک به شکل معناداری افزایش می‌یابد.

مشکلات شایع ناشی از ترومبوفیلیا

شایع‌ترین مشکلاتی که در اثر ترومبوفیلیا رخ می‌دهد شامل پیامدهای ناگوار بارداری و سندرم‌های ترومبو آمبولیک اعم از DVT و آمبولی ریوی است. DVT غالباً در پا ایجاد و با درد، تورم و قرمزی اندام مشخص می‌شود. این لخته می‌تواند کنده شده، به سمت ریه حرکت کند و بسته به اندازه و موقعیت لخته منجر به ایجاد تنگی نفس و تاکی‌پنه، درد قفسه سینه و گاه کُلاپس، شوک و ایست قلبی شود. تشکیل لخته می‌تواند در بسیاری از نقاط دیگر بدن مانند مغز، کبد (ترومبوز ورید پورت و هپاتیک)، ورید مزانتریک، ورید کلیوی و حتی وریدهای بازو رخ دهد.پیامدهای ناگوار بارداری از عوارض مهم ترومبوفیلیا است که از آن جمله می‌توان به کاهش رشد داخل رحمی جنین، سقط مکرر، پره‌اکلامپسی شدید، پارگی جفت و مرگ داخل رحمی جنین اشاره کرد.
شایع‌ترین انواع ترومبوفیلیای ارثی به علت افزایش فعالیت فاکتورهای انعقادی در زمینۀ یک جهش ژنتیکی به وجود می‌آیند که از جمله مهم‌ترین نمونه‌های آن FVL و پروترومبین G٢٠٢١٠A است. فرم ناشایع‌تر، وقوع جهش ژنتیکی منجر به کمبود فاکتورهای ضد انعقادی طبیعی بوده که کمبود فاکتور XIII از جمله مثال های آن است.

اندیکاسیون‌های بررسی ترومبوفیلیای ارثی

١- وقوع ترومبوآمبولی وریدی پیش از سن ٤٥ سالگی
٢- ترومبوفلبیت وریدی راجعه
٣- سابقۀ خانوادگی ترومبوز یا ترومبوفیلیا
٤- سقط مکرر جنین
٥- عدم موفقیت IVF
٦- پره‌اکلامپسی و سندرم HELLP
٧- ترومبوز در پی استروژن‌درمانی و یا بارداری
٨- پیش از شروع HRT در یائسگی
٩- پیش از دریافت OCP در افراد پر خطر
١٠- IUGR، دکولمان و مُرده‌زایی
١١- سابقۀ ایسکمی یا MI در جوانی
١٢- بیماری‌های عروق محیطی
١٣- پیش از انجام اعمال جراحی بزرگ
١٤- لوپوس سیستمیک و ترومبوسیتوپنی ایمنی
١٥- ترومبوز در مواضع غیر معمول (نظیر ورید مزانتریک و سینوس‌های مغزی)

پانل ترومبوفیلی (Thrombophilia) و سقط جنین

دلایل متفاوتی نظیر اختلالات ساختمانی رحم، مشکلات هورمونی، اختلالات کروموزومی در والدین، بیماری‌های خودایمنی و ترومبوفیلیا می‌توانند سبب سقط مکرر شوند. یکی از شایع ترین عوارض بارداری سقط جنین ترومبوفیلی است و به مواردی اطلاق می گردد که تا قبل از هفته ی 20 حاملگی به دلایل مختلف مادری و جنینی منجر به خاتمه حاملگی می شود. منظور از سقط مکرر وقوع 2 یا بیش از2 سقط متوالی خود به خودی قبل از هفته ی 20 بارداری است. سقط مکرر دلایل زیادی دارد و اکثرا در 3 ماهه ی اول بارداری اتفاق می افتند. تعداد قابل توجهی از سقط ها با ناهنجاری سایتوژنتیک، ناهنجاری کروموزمی و مواردی مانند علل آناتومیک، ایمونولوژیک، ژنتیک، ترومبوفیلیک و فاکتورهای محیطی مرتبط می باشند. فاکتورهای ترومبوفیلی به عنوان یکی از دلایل سقط مکرر مطرح هستند زیرا سلامت جنین ارتباط مستقیم با گردش خون مادر دارد و هر عاملی که باعث اختلال در این ارتباط شود می تواند برای جنین زیان آور باشد. ترومبوفیلیا که از علل مهم سقط مکرر و شکست IVF است، می‌تواند با افزایش لخته‌پذیری خون در عروق ظریف جفت منجر به سقط جنین شود. در فرآیند IVF نیز در صورت افزایش میزان لخته‌پذیری خون، مرحلۀ لانه‌گزینی جنین در آندومتر و تغذیه از طریق عروق آندومتر مختل خواهد شد. ترومبوز با ایجاد اختلال در روند گردش خون مویرگی بین مادر و جنین منجر به سقط جنین می شود و دارای زمینه های ارثی و اکتسابی می باشد.

پره‌اکلامپسی و سندرم HELLP

در مطالعات متعددی نشان داده شده که جهش در این ژن‌ها در افراد دچار پره‌اکلامپسی و سندرم HELLP نسبت به جمعیت عادی شیوع بسیار بیشتری دارد.

HRT، مصرف OCPو یا هر گونه درمان با استروژن

از آنجا که در افراد واجد جهش در ژن‌های کنترل کنندۀ انعقادپذیری خون، HRT  (درمان جایگزین با هورمون) و یا مصرفOCP (و یا هر داروی دیگری که حاوی استروژن باشد) می‌تواند ریسک تشکیل ترومبوز وریدی را به شدت افزایش دهد، پیش از شروع درمان با داروهای نامبرده، بررسی فرد از نظر رد وجود ترومبوفیلیا ضروری است.